Στο υπερηχογράφημα ανατομίας (Β’ επιπέδου) εξετάζουμε το έμβρυο από την «κορυφή ως τα νύχια». Υπάρχει μια συγκεκριμένη λίστα ανατομικών περιοχών που πρέπει να κοιτάξουμε και συγκεκριμένες παθολογικές καταστάσεις την παρουσία των οποίων πρέπει να ελέγξουμε. Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων τα υπερηχογραφικά ευρήματα παρεκκλίνουν από το φυσιολογικό:
- Συχνότερα εντοπίζονται καταστάσεις που χρειάζεται απλώς παρακολούθηση στην διάρκεια της εγκυμοσύνης και ίσως κάποια θεραπευτική παρέμβαση ή ιδιαίτερη φροντίδα μετά την γέννηση του εμβρύου.
- Σπάνια μπορεί να εντοπίσουμε πολύ σοβαρά προβλήματα που σημαίνει ότι το έμβρυο δεν θα καταφέρει να επιβιώσει και θα καταλήξει, είτε ενδομητρίως είτε μόλις γεννηθεί.
Ποια προβλήματα μπορούμε να εντοπίσουμε στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου;
Πρέπει να θυμόσαστε ότι η παρουσία συγγενών ανωμαλιών είναι σπάνια και ότι τα περισσότερα έμβρυα γεννιούνται υγιή. Κάποιες παθολογικές καταστάσεις είναι ευκολότερο να τις εντοπίσουμε σε σχέση με κάποιες άλλες. Κάποιες άλλες καταστάσεις όπως ορισμένες μορφές συγγενών καρδιοπαθειών και οι αποφράξεις του εντέρου γίνονται εμφανείς αργότερα στην εγκυμοσύνη.
Με το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου ανιχνεύουμε πολλές συγγενείς ανατομικές ανωμαλίες αλλά όχι όλες. Παρακάτω θα δείτε μία ενδεικτική λίστα συγγενών ανωμαλιών και την πιθανότητα να εντοπιστούν στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου.
| Απουσία του κρανίου (ανεγκεφαλία) | 99% |
| Υπερβολική συγκέντρωση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος) | 90% |
| Ανοικτή σπονδυλική στήλη (δισχιδής ράχη) | 90% |
| Έλλειμα στο άνω χείλος (λαγόχειλος) | 75% |
| Έλλειμα στο κοιλιακό τοίχωμα (ομφαλοκήλη) | 80% |
| Έλλειμα στο κοιλιακό τοίχωμα με πρόπτωση εντέρου (γαστρόσχιση) | 98% |
| Μεγάλες ανωμαλίες στην καρδιά (στους κόλπους, τις κοιλίες, τις βαλβίδες και τα μεγάλα αγγεία) | 50% |
| Έλλειμα στο μυ που χωρίζει την κοιλιά από τον θώρακα (διαφραγματοκήλη) | 60% |
| Μεγάλες ανωμαλίες στα άκρα (απουσία ή πολύ κοντά άκρα) | 90% |
| Σοβαρές ανωμαλίες στα νεφρά | 85% |
| Σύνδρομο Down (μερικές φορές εντοπίζονται προβλήματα στην καρδία ή το γαστρεντερικό σύστημα) | 40% |
| Τρισωμία 18 σύνδρομο Edwards’ ή τρισωμία 13 σύνδρομο Patau’s (χρωμοσωμικές ανωμαλίες) | >95% |
Τι μπορεί να γίνει εάν εντοπιστεί κάποιο πρόβλημα;
Εάν στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου εντοπιστεί κάποιο εύρημα μην σας πιάνει πανικός. Συνήθως δεν είναι κάτι σοβαρό. Ο ιατρός θα σας ενημερώσει τι ακριβώς αφορά και τι χρειάζεται να γίνει περαιτέρω:
- Πιο συχνά πρόκειται για μη σημαντικό πρόβλημα που χρειάζεται απλώς παρακολούθηση για να δούμε την εξέλιξη του. Σε αυτή την περίπτωση θα κανονιστεί ένα ραντεβού για επανεξέταση.
- Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί το υπερηχογράφημα από εξειδικευμένη ομάδα ιατρών και να ζητηθεί και η συνδρομή άλλων ειδικοτήτων (π.χ. παιδοκαρδιολόγος, νεογνολόγος, γενετιστής).
- Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη επιπλέον η εκτέλεση ειδικού λεπτομερούς υπερηχογραφήματος της καρδίας του εμβρύου από παιδοκαρδιολόγο.
- Μερικές φορές μπορεί να συστηθεί να γίνει μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Συστήνεται όταν θέλουμε να αποκλείσουμε με μεγαλύτερη σιγουριά την παρουσία του συνδρόμου Down χωρίς να βάζουμε σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη.
- Αμνιοπαρακέντηση προτείνεται όταν χρειάζεται να ελέγξουμε με ακρίβεια εκτός από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και για σπάνια γενετικά σύνδρομα.
- Εξαιρετικά σπάνια εντοπίζεται κάποια πολύ σοβαρή ανωμαλία στο έμβρυο και ίσως το ζευγάρι να βρεθεί μπροστά στο δίλημμα να συνεχίσει ή όχι την εγκυμοσύνη.
Ποια προβλήματα δεν μπορούμε να εντοπίσουμε στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου;
Παρόλο που η εξέταση μπορεί να γίνει με επιμέλεια και με σωστό τρόπο δεν υπάρχει τρόπος να διασφαλιστεί η προγεννητική διάγνωση όλων των συγγενών ανωμαλιών και συνδρόμων. Υπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες και προβλήματα που δεν διαγιγνώσκονται. Τέτοιες περιπτώσεις είναι:
- Σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες όπως αυτές που αναφέρονται στον παραπάνω πίνακα υπάρχει πιθανότητα να μην διαγνωστούν προγεννητικά. Κάποιες περιπτώσεις δυστυχώς είναι δύσκολο να εντοπιστούν.
- Κάποιες συγγενείς ανωμαλίες δεν είναι ορατές στον υπέρηχο όπως π.χ. το έλλειμα στον ουρανίσκο στο στόμα (οπίσθια υπερωιοσχιστία, μικρή διαφραγματοκήλη).
- Υπάρχουν ανωμαλίες που γίνονται εμφανείς ή επιδεινώνονται μετά την χρονική στιγμή που γίνεται το Β’ επιπέδου όπως π.χ. διαταραχές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, βαλβιδικές στενώσεις της καρδιάς, η ισθμική στένωση της αορτής, η διαφραγματοκήλη, κάποιες νεφρικές δυσπλασίες, οι αποφράξεις του γαστρεντερικού, τα νευρολογικά σύνδρομα, και όλοι οι εμβρυϊκοί όγκοι.
- Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα γενετικά σύνδρομα ανιχνεύονται μόνο σε ένα ποσοστό με τον υπέρηχο. Η διάγνωσή τους γίνεται μόνο με έλεγχο του καρυότυπου του εμβρύου.
- Κάποιες μορφές συγγενών καρδιοπαθειών όπως η μεσοκολπική επικοινωνία, η μικρή μεσοκοιλιακή επικοινωνία, η παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος, τα αορτοπνευμονικό παράθυρο και οι ανωμαλίες των πνευμονικών φλεβών.
- Προβλήματα που σχετίζονται με την λειτουργία του νευρικού συστήματος όπως κώφωση, τύφλωση, σπαστικότητα και εγκεφαλική παράλυση.
- Προβλήματα που σχετίζονται με την συμπεριφορά όπως ο αυτισμός και οι μαθησιακές διαταραχές.
Υπάρχουν συχνά αντικειμενικοί παράγοντες που μειώνουν την ευκρίνεια της υπερηχογραφικής απεικόνισης και άρα την διαγνωστική ακρίβεια στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου:
- Το αυξημένο βάρος της μητέρας. Ιδιαίτερα η το αυξημένο πάχος του κοιλιακού τοιχώματος.
- Η μειωμένη ποσότητα του αμνιακού υγρού.
- Η παρουσία ινομυωμάτων ή ουλών από προηγούμενες επεμβάσεις.
- Στις δίδυμες κύησης υπάρχει μερικές φορές δυσκολία στην καλή απεικόνιση του εμβρύου που βρίσκεται χαμηλότερα.
Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική & Γυναικολογία.
Η Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική & Γυναικολογία έχει εκδώσει κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με το υπερηχογράφημα στο 2ο τρίμηνο της κύησης. Στο τέλος σημειώνει:
«Η εξέταση των δομών του εμβρύου κατά την ορθή πρακτική δεν διασφαλίζει την προγεννητική διάγνωση όλων των συγγενών ανωμαλιών και συνδρόμων. Υπάρχουν μείζονες ανωμαλίες που δεν διαγιγνώσκονται, ή διαγιγνώσκονται / επιδεινώνονται μετά από τη χρονική περίοδο που πραγματοποείται το υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου.
Ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν ή να επιδεινωθούν μετά τις 24 εβδομάδες περιλαμβάνουν (χωρίς να εξαντλούνται σε αυτές) τις διαταραχές ωρίμανσης του εγκεφάλου, την υδροκεφαλία και τις εγκεφαλικές αιμορραγίες, την κρανιοσυνόστωση, τις βαλβιδικές στενώσεις της καρδιάς και την ισθμική στένωση της αορτής, τη διαφραγματοκήλη, τις νεφρικές δυσπλασίες, τις αποφράξεις του γαστρεντερικού, τα νευρολογικά σύνδρομα, και όλους τους εμβρυϊκούς όγκους.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανιχνεύονται μόνο σε ένα ποσοστό, και καταστάσεις όπως η εγκεφαλική παράλυση, η πνευματική καθυστέρηση, η κώφωση, η τύφλωση και ο αυτισμός ΔΕΝ ανιχνεύονται.»
Ο ιατρός είναι πιστοποιημένος από το Fetal Medicine Foundation στον προγεννητικό έλεγχο (FMF ID: 24394), και συγκεκριμένα στο υπερηχογράφημα ανατομίας του εμβρύου.
Περισσότερες πληροφορίες
Διαβάστε επίσης
Τις κατευθυντήριες οδηγίες για το Υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου της κύησης από την Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική & Γυναικολογία.
