Μερικές χρήσιμες πληροφορίες για την κυστική ίνωση:
- Η κυστική ίνωση (ή ινοκυστική νόσος) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα των λευκών πληθυσμών και δεύτερο σε συχνότητα στη χώρα μας μετά τη μεσογειακή αναιμία.
- Πρόκειται για μία γενετική νόσο που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Για να εμφανίσει ένα παιδί την νόσο θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς παθολογικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
- Η κυστική ίνωση οφείλεται σε βλάβες (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο γονίδιο CFTR οι οποίες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις.
- Οι εκδηλώσεις και η βαρύτητα της νόσου διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που δεν προκαλούν κυστική ίνωση.
- Η συχνότητα των φορέων κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα είναι περίπου 4%. Οι φορείς δεν έχουν κάποιο κλινικό η αιματολογικό εύρημα, γεγονός που περιορίζει την ανίχνευσή τους μόνο με τον γενετικό έλεγχο. Σε αντίθεση με τη μεσογειακή αναιμία όπου εφαρμόζεται εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων, στην κυστική ίνωση δεν ισχύει κάτι τέτοιο.
Διαβάστε επίσης Προγεννητικός έλεγχος για κυστική ίνωση.
Μοριακός γενετικός έλεγχος για κυστική ίνωση. Τι ακριβώς είναι;
Ο μοριακός γενετικός έλεγχος έχει σαν σκοπό να μας υποδείξει εάν κάποιος είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου CFTR. Ελέγχεται το DNA (γενετικό υλικό), που βρίσκεται μέσα στα κύτταρα και γίνεται με μία απλή εξέταση αίματος.
Ο καθιερωμένος έλεγχος που γίνεται στα ειδικά εργαστήρια στη χώρα μας για την ανίχνευση φορέων, έχει ενσωματώσει πολλές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν σχετικά αυξημένη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό.
Οι αναλύσεις που μπορούν να γίνουν για το γονίδιο της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν τις παρακάτω περιπτώσεις:
Ελάχιστος έλεγχος για την μετάλλαξη ΔF508
Ο ελάχιστος έλεγχος που προτείνεται είναι για την μετάλλαξη ΔF508 του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Είναι η πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα και αφορά περίπου στο 50-55% των περιπτώσεων της νόσου.
Βασικός έλεγχος για το ~80% των περιπτώσεων
Ο βασικός έλεγχος προτείνεται σε περιπτώσεις προληπτικού ελέγχου ενόψει εγκυμοσύνης για την ανίχνευση φορέων. Έχει ενσωματώσει πολλές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν σχετικά αυξημένη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό. Καλύπτει περίπου το 80% των περιπτώσεων (ελέγχονται >150 σημειακές μεταλλάξεις εκ των οποίων οι πιο συχνές στον Ελληνικό πληθυσμό είναι οι ΔF508, 621+1G > T, G542X, N1303K, E822X).
Διευρυμένος έλεγχος για το ~90% των περιπτώσεων
Στον παραπάνω έλεγχο υπάρχει δυνατότητα διεύρυνσης που θα συμπεριλάβει επιπρόσθετα και όλα τα ελλείμματα/διαγραφές μεγάλων τμημάτων του γονιδίου που εμφανίζονται σε ποσοστό 10% ή μικρότερο ανάλογα με τον πληθυσμό.
Μέγιστος έλεγχος για το ~99% των περιπτώσεων
Υπάρχουν περιπτώσεις που χρειάζεται να γνωρίζουμε με μέγιστη σιγουριά εάν κάποιος είναι φορέας κάποιου παθολογικού γονιδίου κυστικής ίνωσης. Αυτό παράδειγμα συμβαίνει σε έλεγχο συζύγου γνωστού φορέα. Υπάρχει τότε δυνατότητα ελέγχου περίπου του 99% των περιπτώσεων με την μέθοδο αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) ο οποίος περιλαμβάνει τον έλεγχο περίπου 1500 μεταλλάξεων.
Περισσότερες πληροφορίες
