Με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) ελέγχεται το έμβρυο στην διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες παρουσίας συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
- Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία της μητέρας.
- Δεν θέτει σε κανένα κίνδυνο το έμβρυο.
- Έχει μεγάλη ακρίβεια σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
- Δεν ελέγχει για όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα γενετικά σύνδρομα.
Πρόκειται για νέα σχετικά μέθοδο ελέγχου του εμβρύου. Χρησιμοποιείται ευρέως τα τελευταία χρόνια, και στην Ελλάδα από το 2013.
Τι ελέγχουμε στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;
Στο αίμα της μητέρας μπορούμε να εντοπίσουμε μικρά τμήματα του εμβρυϊκού DNA (cell-free DNA) που προέρχονται κυρίως από τον πλακούντα. Έχουν αναπτυχθεί τεχνικές με τις οποίες, αυτό το ελεύθερο DNA μπορεί να απομονωθεί και να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Όταν εντοπίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα τότε η κατάσταση αναφέρεται σαν τρισωμία.. Με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο επομένως έχουμε την δυνατότητα να ελέγξουμε για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως:
- Σχετικά συχνές ανωμαλίες όπως τις τρισωμίες 21, 18 και 13.
- Ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα του φύλου Χ και Υ.
- Σπανιότερα χρωμοσωμικά προβλήματα όπως μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Τρισωμία 21, 18 και 13
Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (συνολικά 46). Σε περίπτωση τρισωμίας, σε κάποιο ζεύγος, υπάρχουν 3 αντί για 2 χρωμοσώματα (συνολικά λοιπόν 47). Οι πιο συχνές τρισωμίες είναι οι 21,18 και 13.
- Η τρισωμία 21 είναι η πιο συχνά κληρομομούμενη αιτία διανοητικής καθυστέρησης. Υπάρχει περίπου σε 1 στα 700 νεογνά και ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Η κατάσταση συνοδεύεται συνήθως και από ορισμένες σωματικές ανωμαλίες (κυρίως καρδιακές). Το προσδόκιμο επιβίωσής τους είναι τα 60 χρόνια.
- Οι τρισωμίες 18 και 13 είναι πολύ πιο σπάνιες (1 στα 7000 νεογνά) και επίσης ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Οι καταστάσεις αυτές συνοδεύονται από σοβαρές εγκεφαλικές και σωματικές διαταραχές. Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν σύντομα μετά τον τοκετό. Σπάνια ζουν μέχρι ενός έτους.
Πότε συστήνεται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν θέτει σε κανέναν κίνδυνο το έμβρυο και άρα με ασφάλεια μπορεί να γίνει σε κάθε εγκυμοσύνη.
Ο ιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε την εξέταση ιδιαίτερα εάν:
- Προηγούμενη εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A έδειξε μετρίου βαθμό κίνδυνο για το σύνδρομο Down (πιθανότητες λιγότερες από 1:1000).
- Η ηλικία σας είναι πάνω από 35 και ιδιαίτερα αν είστε πάνω από 40.
- Επιθυμείτε να είστε όσο πιο σίγουρη γίνεται ότι το μωρό σας δεν έχει το σύνδρομο Down.
Πόσο αξιόπιστος είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Το cell-free DNA τεστ δίνει μια ισχυρή ένδειξη για το αν το έμβρυο έχει συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ανιχνεύει:
- το 99%, αλλά όχι όλα, τα έμβρυα με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down),
- το 97% με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και
- το 92% με τρισωμία 13(σύνδρομο Patau).
Έχετε υπόψη σας ότι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι λιγότερο αξιόπιστος σε ορισμένες περιπτώσεις:
- σε πολύδυμη εγκυμοσύνη (πρόσφατα επιβεβαιώθηκε η αξιοπιστία του σε δίδυμες κυήσεις)
- σε παχυσαρκία
- σε περίπτωση δότριας ωαρίου
- σε κυήσεις μικρότερες των 10 εβδομάδων
- στην ανίχνευση ανωμαλιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων
- σε περιπτώσεις μικροελλειπτικών συνδρόμων
- σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού.
Υπάρχουν κίνδυνοι από τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν εκθέτει σε κανέναν κίνδυνο εσάς ή το μωρό σας. Η αιμοληψία αφορά την μητέρα και δεν έχει καμία επίπτωση στο έμβρυο, ούτε αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής. Αυτό είναι και το κύριο πλεονέκτημά τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (την λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση).
Όπως και άλλες εξετάσεις στην διάρκεια της εγκυμοσύνης η αναμονή των αποτελεσμάτων δημιουργεί επιπλέον άγχος.
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν ελέγχει όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα γενετικά σύνδρομα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται την γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Πως γίνεται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Πριν κάνετε την εξέταση είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον ιατρό σας ώστε:
- να έχει προηγηθεί εκτεταμένη συμβουλευτική για τις άλλες επιλογές που υπάρχουν σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο
- να ενημερωθείτε για τα οφέλη και τους περιορισμούς της εξέτασης
- να συζητήσετε προηγουμένως με τον ιατρό σας εάν αυτή η εξέταση είναι ενδεδειγμένη για την περίπτωσή σας.
Η εξέταση γίνεται μετά τις 10 εβδομάδες κύησης. Εάν αποφασίσετε να κάνετε την εξέταση αρχικά θα λάβετε σχετικά ενημερωτικά φυλλάδια. Θα σας ζητηθεί να υπογράψετε μια φόρμα συγκατάθεσης. Στη συνέχεια θα γίνει λήψη μιας μικρής ποσότητας αίματος (10-20ml) από το χέρι σας. Η λήψη γίνεται γρήγορα και συνήθως ανώδυνα. Μερικές φορές μια μικρή μελανιά μπορεί να εμφανιστεί στο σημείο της αιμοληψίας και υποχωρεί σύντομα.
Τα αποτελέσματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT)
Τα αποτελέσματα της εξέτασης NIPT είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 2 εβδομάδες. Μόλις τα παραλάβουμε θα σας ενημερώσουμε τηλεφωνικά.
Σε ένα μικρό ποσοστό (<5%) δεν παίρνουμε αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται συνήθως σε τεχνικούς λόγους (μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο δείγμα) και δεν είναι ένδειξη προβλήματος στο έμβρυο ούτε αφορά πρόβλημα κατά την αιμοληψία. Μπορούμε να επαναλάβουμε την εξέταση χωρίς επιπλέον κόστος, και έχετε 50% πιθανότητα να έχετε αποτέλεσμα αυτή η φορά. Παρόλα αυτά υπάρχουν κάποιες περιπτώσεις που το τεστ δεν μπορεί να δώσει κάποιο αποτέλεσμα (περίπου στο 2% των περιπτώσεων).
- Το NIPT δεν είναι διαγνωστικό τεστ. Αν τα αποτελέσματα του NIPT δείξουν αυξημένο κίνδυνο για τρισωμία δεν σημαίνει ότι το έμβρυο απαραίτητα έχει κάποιο από τα προβλήματα που αναφέρονται παραπάνω. Για επιβεβαίωση πρέπει να ακολουθήσει έλεγχος του καρυότυπου του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.
- Αν τα αποτελέσματα υποδείξουν χαμηλό κίνδυνο για τρισωμία (πιθανότητα μικρότερη από 1:10000) τότε είναι απίθανο το έμβρυο να έχει κάποια από τις παραπάνω ανωμαλίες.
Περαιτέρω εξετάσεις μετά τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο
- Το NIPT δεν παρέχει πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Εάν υπάρχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή ανατομική ανωμαλία στον υπερηχογραφικό έλεγχο τότε ίσως είναι απαραίτητο να γίνει λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.
- Το NIPT δεν δίνει στοιχεία για τυχόν ανατομικές ανωμαλίες (π.χ. καρδιακές, εγκεφάλου, νεφρών) ή διαταραχές στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό σημαίνει ότι δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα ανατομίας (β’ επιπέδου) και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου.
Στο ιατρείο μας
Εφόσον η εξέταση δεν εκθέτει το έμβρυο και την εγκυμοσύνη συνολικά σε κάποιον κίνδυνο, συστήνουμε ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος να γίνεται σε κάθε περίπτωση. Στόχος μας είναι οι μέλλοντες γονείς να έχουν την μέγιστη βεβαιότητα σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού τους.
Εξαίρεση αποτελούν οι περιπτώσεις όπου:
- Κρίνεται αναγκαίο να γίνει έλεγχος του καρυότυπου του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Αυτό μπορεί να προκύψει μετά από προηγούμενο υπερηχογραφικό έλεγχο ή εξαιτίας προηγούμενου ιστορικού εμβρύου με προβλήματα.
- Εάν το ζευγάρι δεν επιθυμεί να ελεγχθεί το έμβρυο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες γιατί αυτό δεν θα αλλάξει τις επιλογές τους όσον αφορά την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.
Είμαστε από τους πρώτους που εφαρμόσαμε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από τον Σεπτέμβριο του 2013. Έχουμε επιλέξει να συνεργαζόμαστε σταθερά από την αρχή με τις πιο αξιόπιστες διεθνώς εταιρίες στον έλεγχο του cell-free DNA. Εφαρμόζουμε λοιπόν:
- Το Panorama test της Natera www.natera.com και www.atg-labs.gr
- Το Harmony test της Ariosa Diagnostics www.harmonytest.com
Το δείγμα του αίματος που παίρνουμε το στέλνουμε στα παραπάνω εργαστήρια, μαζί με τα προσωπικά σας στοιχεία, ώστε να ελεγχθεί το cell-free DNA του μωρού σας. Στο δείγμα αυτό δεν γίνονται περαιτέρω εξετάσεις και δεν χρησιμοποιείται για άλλους σκοπούς.
Περισσότερες πληροφορίες
