«Μedicine asks you to make perfect decisions with imperfect information», Siddhartha Mukherjee
Η παραπάνω ρήση ισχύει απόλυτα στην διαδικασία του προγεννητικού ελέγχου. Σκοπός του είναι να ανιχνεύσει με όσο το δυνατό μεγαλύτερη ακρίβεια γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Πρόκειται για διαταραχές στην κατασκευή ή και την λειτουργία του εμβρύου εξαιτίας της παρουσίας «βλαβών» στο γενετικό υλικό (το DNA του εμβρύου).
Περίπου 1 στα 150 έμβρυα που γεννιούνται έχουν κάποιου τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία. Η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ανωμαλιών είναι πολύ μεγαλύτερη νωρίς στην εγκυμοσύνη. Η φύση βοηθά στην αποβολή των περισσοτέρων από αυτά στο 1ο τρίμηνο της κύησης.
Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι δυνατό να εντοπίσει όλα τα πιθανά προβλήματα σε ένα έμβρυο. Στο ξεκίνημα του, στόχος του ήταν η εύρεση εμβρύων που παρουσίαζαν το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Τώρα υπάρχει η δυνατότητα να ανιχνεύσουμε πολύ περισσότερες παθολογικές καταστάσεις.
Έλεγχος διαλογής (Screening tests).
Ο έλεγχος διαλογής (screening tests) σχεδιάστηκε με σκοπό την εκτίμηση του κινδύνου της γυναίκας να φέρει στον κόσμο ένα παιδί με γενετική (χρωμοσωμική ή δομική) ανωμαλία.
- Έλεγχος 1ου τριμήνου με την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και εξετάσεων αίματος (ελεύθερη β-hCG, PAPP-A). Η ακρίβεια της μεθόδου (όταν γίνεται σωστά, από πιστοποιημένους ιατρούς) ξεπερνά το 90% στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Επιπλέον δίνει πληροφορίες και για άλλες χρωμοσωμικές και δομικές ανωμαλίες.
- Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cell-free DNA) κυκλοφορεί σε μικρές ποσότητες στο αίμα της μητέρας. Ανιχνεύεται μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και η ακρίβειά του για το σύνδρομο Down φτάνει το 98-99%.
- Υπερηχογράφημα ανατομίας (2ου επιπέδου) του εμβρύου. Ενώ ανιχνεύει πολλές χρωμοσωμικές και δομικές ανωμαλίες, είναι ο λιγότερο αποτελεσματικός τρόπος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down.
Σε περίπτωση που ο έλεγχος διαλογής υποδείξει αυξημένες πιθανότητες χρωμοσωμικής ανωμαλίας πρέπει να προσφέρεται η δυνατότητα ενός διαγνωστικού ελέγχου.
Διαγνωστικός γενετικός έλεγχος.
Στόχος είναι μέσω του ελέγχου των χρωμοσωμάτων του εμβρύου να προσδιοριστούν συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες. Διαγνωστικός προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατός για πολλές αλλά όμως όχι για όλες τις γενετικές ανωμαλίες. Προϋποθέτει ανάλυση ιστού του εμβρύου. Τεχνικές που εφαρμόζονται είναι:
- Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται στις 10-13 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα είναι γνωστά νωρίς στην κύηση. Η πιθανότητα αποβολής είναι 1 στις 455. Η αποτυχία καλλιέργειας, η απώλεια αμνιακού και η φλεγμονή εμφανίζονται σε ποσοστό μικρότερο του 0,5%.
- Η αμνιοπαρακέντηση διενεργείται στις 16-20 εβδομάδες. Η πιθανότητα αποβολές είναι 1 στις 900, η απώλεια αμνιακού υγρού 1-2%, και η αποτυχία καλλιέργειας 0,1%.
Εκτός από τον κλασσικό καρυότυπο υπάρχει ο πιο αναλυτικός, μοριακός καρυότυπος ο οποίος εφαρμόζεται ιδιαίτερα σε έμβρυα με δομικές ανωμαλίες (ανιχνεύει σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 6% των εμβρύων με φυσιολογικό κλασσικό καρυότυπο).
Συνοψίζοντας.
Είναι σημαντικό σε όλες τις εγκυμοσύνες να εφαρμόζεται ο προγεννητικός έλεγχος είτε με την μορφή του ελέγχου διαλογής (screening) είτε με την μορφή του διαγνωστικού ελέγχου.
Κάθε μέθοδος και τεχνική προγεννητικού ελέγχου που αναφέρθηκαν πιο πάνω παρέχουν διαφορετικό επίπεδο πληροφοριών και ακρίβειας στη προσπάθεια εντοπισμού γενετικών ανωμαλιών. Καμία δεν είναι καλύτερη από τις άλλες σε όλα τα χαρακτηριστικά. Κάθε μέθοδος ελέγχου έχει πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Είναι σημαντικό ο μαιευτήρας να είναι προετοιμασμένος να συζητήσει όχι μόνο για τον κίνδυνο ύπαρξης μίας γενετικής ανωμαλίας αλλά και για τα πλεονεκτήματα, τους πιθανούς κινδύνους και τους περιορισμούς των διαφόρων τρόπων ελέγχου. Η επιλογή του ασθενή πρέπει να είναι μετά από σωστή και πλήρη πληροφόρηση και να σέβεται την κατάσταση, τις αξίες και τους στόχους του.
Πηγές. Το κείμενο βασίζεται σε άρθρο μου στο περιοδικό ΒΗΜΑDONNA στο τεύχος Απρίλιος/Μάιος 2016.
