Τα γονίδια BRCA είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια. Υπάρχουν 2 τέτοια γονίδια (BRCA1 και BRCA2) σε όλους μας, και στις γυναίκες και στους άντρες. Όταν λειτουργούν φυσιολογικά, τα γονίδια αυτά, εμποδίζουν την δημιουργία καρκινικών κυττάρων. Δεν επιτρέπουν στα κύτταρα του μαστού, της ωοθήκης αλλά και σε άλλους τύπους κυττάρων να αυξάνονται πολύ γρήγορα, και με ανεξέλεγκτο τρόπο ώστε να εξελιχθούν σε καρκίνο.

Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι BRCA1 και ένα ζευγάρι BRCA2 γονιδίων. Το ζευγάρι του κάθε γονιδίου κληρονομείται από καθένα από τους δύο γονείς, ένα από την μητέρα και ένα από τον πατέρα.

 

Μετάλλαξη BRCA γονιδίων.

Μερικές φορές παρουσιάζονται ορισμένες αλλαγές ή «μεταλλάξεις» στα γονίδια BRCA. Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ακίνδυνες και δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε κάποιες περιπτώσεις όμως οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν την φυσιολογική λειτουργία του κυττάρου. Τα κύτταρα τότε είναι πιο πιθανό να αρχίζουν να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται γρήγορα και να εξελιχθούν σε καρκινικά.

«Κληρονομικοί καρκίνοι μαστού και ωοθηκών» ονομάζονται εκείνοι που προκαλούνται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, και είναι:

  • περίπου το 5-10% των καρκίνων του μαστού και
  • το 10-15% των καρκίνων των ωοθηκών.

Οι μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων δεν κληρονομούνται μόνο από την μητέρα. Και ο πατέρας μπορεί να είναι φορέας μετάλλαξης αφού ένα από τα ζεύγη του κάθε γονιδίου προέρχεται από αυτόν. Εάν ένας από τους γονείς ή τα αδέλφια σας έχει μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA, υπάρχει 50% πιθανότητα να έχετε και εσείς τη μετάλλαξη.

Ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν έχετε μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2, είναι να κάνετε ένα ειδικό γενετικό τεστ για την ανίχνευσή τους που γίνεται με μία απλή αιμοληψία. Είναι χρήσιμο πριν κάνετε την εξέταση να μιλήσετε με έναν κλινικό γενετιστή, ώστε να εκτιμήσει τον κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας. Επίσης θα σας ενημερώσει για την σημασία των αποτελεσμάτων της εξέτασης.

 

Παράγοντες κινδύνου για παρουσία μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA.

Ο κίνδυνος να έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA είναι μεγαλύτερος, εάν στο οικογενειακό σας ιστορικό υπάρχει κάτι από τα παρακάτω:

  • Πολλοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
  • Κάποιος συγγενής με καρκίνο στις ωοθήκες.
  • Συγγενείς με διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Κάποιος συγγενής με εμφάνιση καρκίνου και στους δύο μαστούς.
  • Κάποιος συγγενής εμφάνισε καρκίνο στο μαστό και στις ωοθήκες.
  • Άνδρας συγγενής με καρκίνο του μαστού.
  • Συγγενής με γνωστή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA.
  • Έχετε εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi και οποιονδήποτε συγγενή με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

Επίσης ο κίνδυνος μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA είναι αυξημένος εάν στο προσωπικό σας ιστορικό υπάρχει κάτι από τα ακόλουθα:

  • Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
  • Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, των σαλπίγγων ή πρωτογενή περιτοναϊκό καρκίνο σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Έχετε διαγνωστεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού.
  • Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού περισσότερες από μία φορές.
  • Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
  • Έχετε εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi και σας έχει διαγνωστεί καρκίνος του μαστού ή καρκίνος των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και έχετε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας σας με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

Τέλος ο κίνδυνος μετάλλαξης είναι αυξημένος και σε άντρες, στους οποίους έχει διαγνωστεί καρκίνος του μαστού.

 

Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA και κίνδυνος για καρκίνο.

Κάποιες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου.

  • Περίπου 50 στις 100 γυναίκες με μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι να γίνουν 70 ετών. Συγκριτικά, μόνο 7 στις 100 γυναίκες στο γενικό πληθυσμό θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών.
  • Περίπου 30 στις 100 γυναίκες με μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών μέχρι να γίνουν 70 ετών. Αντίστοιχα μόνο 1 στις 100 γυναίκες στον γενικό πληθυσμό θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών μέχρι να γίνουν 70.
  • Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου στις σάλπιγγες, στο περιτόναιο και στο του πάγκρεας στις γυναίκες.
  • Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο πάγκρεας, στον προστάτη και στον μαστό στους άνδρες.

 

Εάν έχετε την μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA.

Εάν έχετε μετάλλαξη γονιδίων BRCA, υπάρχουν τρόποι με τους οποίους μπορείτε:

  • να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ή
  • να τον ανιχνεύσετε νωρίτερα όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική.

Οι τρόποι αυτοί περιλαμβάνουν:

  • Τον εντατικό προληπτικό έλεγχο από μικρότερη ηλικία και σε πιο συχνά διαστήματα.
  • Ειδικά φάρμακα που ελαττώνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου.
  • Ορισμένες στοχευμένες χειρουργικές επεμβάσεις που μειώνουν τον κίνδυνο.

Συζητείστε με τον ιατρό σας για να μάθετε περισσότερα και να εκτιμήσετε τι είναι πιο κατάλληλο για την περίπτωσή σας.

 

Περισσότερες πληροφορίες

www.knowbrca.org

www.nice.org.uk

Το παραπάνω ενημερωτικό κείμενο περιέχει γνώμες και πληροφορίες για θέματα σχετικά με την υγεία της γυναίκας. Δεν υπαγορεύει κάποιον αποκλειστικό τρόπο για την αντιμετώπιση ενός θέματος υγείας και δεν αποκλείει άλλους αποδεκτούς τρόπους θεραπείας.

Ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή πληροφοριών για τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες που σχετίζονται με το ιατρικό σας πρόβλημα.