Ο Μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι ένας νέος τρόπος ελέγχου του εμβρύου κατά την διάρκεια της κύησης ώστε να διαπιστώσουμε εάν υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Στην εξέταση αυτή ελέγχεται το ελεύθερο DNA του εμβρύου (cell free DNA) που υπάρχει στο αίμα της μητέρας. Αυτό μας δίνει μια ισχυρότατη ένδειξη εάν το έμβρυο παρουσιάζει τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Το τεστ ανιχνεύει το 99%, αλλά όχι όλα, τα έμβρυα με τρισωμία 21, το 97% με τρισωμία 18 και το 92% με τρισωμία 13.

 

Τρισωμία 21, 18 και 13.

Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (συνολικά 46).στην τρισωμία υπάρχουν 3 αντί για 2 ίδια χρωμοσώματα (συνολικά λοιπόν 47). Οι πιο συχνές τρισωμίες είναι οι 21,18 και 13.

  • Η τρισωμία 21 υπάρχει περίπου σε 1 στα 700 νεογνά και ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Η κατάσταση συνοδεύεται συνήθως από πνευματική καθυστέρηση και κάποιες σωματικές ανωμαλίες (κυρίως καρδιακές). Το προσδόκιμο επιβίωσής τους είναι τα 60 χρόνια.
  • Οι τρισωμίες 18 και 13 είναι πολύ πιο σπάνιες (1 στα 7000 νεογνά) και επίσης ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Οι καταστάσεις αυτές συνοδεύονται από σοβαρές εγκεφαλικές και σωματικές διαταραχές. Τα περισσότερα νεογνά πεθαίνουν σύντομα μετά τον τοκετό. Σπάνια ζουν μέχρι ενός έτους.

 

Πως γίνεται η εξέταση.

Η εξέταση γίνεται μετά τις 10 εβδομάδες κύησης. Εάν αποφασίσετε να κάνετε την εξέταση αρχικά θα λάβετε σχετικά ενημερωτικά φυλλάδια. Θα σας ζητηθεί να υπογράψετε μια φόρμα συγκατάθεσης. Στη συνέχεια θα γίνει λήψη μιας μικρής ποσότητας αίματος (10-20ml) από το χέρι σας.

Η διαδικασία αφορά την μητέρα και όχι το έμβρυο άμεσα. Δεν έχει καμία επίπτωση στο έμβρυο, ούτε αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής. Αυτό είναι και το κύριο πλεονέκτημά του σε σχέση με την λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση.

 

Τα αποτελέσματα.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 2 εβδομάδες. Μόλις τα παραλάβουμε θα σας ενημερώσουμε τηλεφωνικά. Σε ένα μικρό ποσοστό (<5%) δεν παίρνουμε αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται συνήθως σε τεχνικούς λόγους (μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο δείγμα) και δεν είναι ένδειξη προβλήματος στο έμβρυο. Μπορούμε να επαναλάβουμε την εξέταση χωρίς επιπλέον κόστος.

 

Περαιτέρω εξετάσεις.

Το NIPT δεν είναι διαγνωστικό τεστ και δεν αντικαθιστά την λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση. Εάν το αποτέλεσμα του NIPT υποδείξει αυξημένο κίνδυνο για τρισωμία, κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις πρέπει να γίνουν για επιβεβαίωση του ευρήματος.

Το τεστ δεν παρέχει πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Εάν υπάρχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή ανατομική ανωμαλία στην υπερηχογραφική εξέταση τότε πρέπει να γίνει λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.

Τέλος το τεστ δεν δίνει στοιχεία για τυχόν ανατομικές ανωμαλίες (π.χ. καρδιακές, εγκεφάλου, νεφρών) ή διαταραχές στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό σημαίνει ότι δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα ανατομίας (β’ επιπέδου) και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου

Το παραπάνω ενημερωτικό κείμενο περιέχει γνώμες και πληροφορίες για θέματα σχετικά με την υγεία της γυναίκας. Δεν υπαγορεύει κάποιον αποκλειστικό τρόπο για την αντιμετώπιση ενός θέματος υγείας και δεν αποκλείει άλλους αποδεκτούς τρόπους θεραπείας.

Ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή πληροφοριών για τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες που σχετίζονται με το ιατρικό σας πρόβλημα.