Κάποιες βασικές πληροφορίες:

  • Στη μεγάλη τους πλειονότητα (>97%) τα νεογνά είναι φυσιολογικά.
  • Όλες οι γυναίκες, οποιαδήποτε και εάν είναι η ηλικία τους, έχουν μια μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα μωρό με ένα φυσικό ή και διανοητικό μειονέκτημα.
  • Σε μερικές περιπτώσεις το πρόβλημα οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Ντάουν (Down syndrome). Σε αυτές τις περιπτώσεις το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό του υλικό (47 χρωμοσώματα, αντί 46). Το σύνδρομο έχει σαν, κυρίαρχο μεταξύ άλλων, σύμπτωμα την σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.
  • Ο μόνος τρόπος για να είναι κανείς βέβαιος για το εάν έχει ή όχι το έμβρυο μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι να κάνει ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ όπως η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση. Όμως αυτά τα τεστ έχουν μια πιθανότητα περίπου 1% να προκαλέσουν αποβολή.

 

Εκτίμηση πιθανότητας για χρωμοσωμική ανωμαλία σε ένα έμβρυο.

Η πιο πρόσφατη, και ακριβής, μέθοδος στην εκτίμηση της πιθανότητας να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωμική ανωμαλία γίνεται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (κεφαλο-ουραίο μήκος εμβρύου 55 έως 84 χιλιοστά) και βασίζεται στα παρακάτω:

  • Στην ηλικία της μητέρας. Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο στις έγκυες προχωρημένης ηλικίας χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι νεαρότερες γυναίκες δεν έχουν έστω και μικρό κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία.
  • Στην ποσότητα του υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια). Αυξημένο πάχος του υγρού συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down.
  • Στη παρουσία ή όχι ορατού, υπερηχογραφικά, ρινικού οστού. Η παρουσία του ρινικού οστού μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down κατά 3 φορές, ενώ η απουσία του τον αυξάνει κατά 48 φορές!
  • Στη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου (π.χ. ομφαλοκήλη).
  • Στο μέγεθος της ουροδόχου κύστης του εμβρύου. Αυξημένο μέγεθος κύστης αυξάνει τον κίνδυνο.
  • Στα επίπεδα στο αίμα της μητέρας δυο ορμονών (freeβ-hCG και PAPP-A). Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεΐνη PAPP-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-hCG είναι υψηλή. Καλό θα είναι να μην έχετε καταναλώσει μεγάλο γεύμα πριν την αιμοληψία για τον έλεγχο των ορμονών.

 

Πως γίνεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.

Αρχικά γίνεται ο υπερηχογραφικός έλεγχος. Αφορά όλα όσα αναφέρονται παραπάνω. Εάν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι πολύ αυξημένη μπορεί να προταθεί περαιτέρω έλεγχος άμεσα. Αν όχι ακολουθεί η εξέταση αίματος για τις ορμόνες (freeβ-hCG και PAPP-A). Παίρνουμε μια μικρή ποσότητα αίματος (5ml) από το χέρι σας. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2-3 εργάσιμες ημέρες. Παράλληλα τότε σας γνωστοποιούμε και την τελική εκτίμηση κινδύνου (πιθανότητες) για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ελέγχονται.

Εσείς με τον ιατρό σας θα αποφασίσετε εάν επιθυμείτε να κάνετε μη-επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) ή επεμβατικό διαγνωστικό τεστ.

 

Ευαισθησία των εξετάσεων για την ανίχνευση του συνδρόμου Down.

  • Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ευαισθησία 80% (δηλαδή στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down η μέθοδος αυτή θα διαγνώσει τα 8).
  • Με την προσθήκη της ανίχνευσης του ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των δύο πρωτεϊνών η ευαισθησία ανέρχεται στο 90-95%.

 

Απόφαση για διαγνωστικό τεστ

(λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).

Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι. Εξαρτάται εάν θεωρείται την πιθανότητα να έχει το έμβρυο σας μια χρωμοσωμική ανωμαλία υψηλή για να χρειάζεται ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ. Σαν οδηγός, ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ προσφέρεται στα περισσότερα νοσοκομεία της Αγγλίας εάν η πιθανότητα για σύνδρομο Down είναι 1:300 ή μεγαλύτερη.

Πιθανότητες λιγότερες από 1:1000 θεωρούνται πολύ μικρές, γενικά.

 

Μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT).

Πρόκειται για μία σχετικά πρόσφατη προσέγγιση. Με τον τρόπο αυτό (χωρίς να τίθεται σε κίνδυνο η κύηση) ελέγχουμε στο αίμα της μητέρας την παρουσία ελεύθερου DNA του εμβρύου. Μπορείτε να ζητήσετε το σχετικό ενημερωτικό φυλλάδιο για περισσότερες πλροφορίες.

 

Ανεξάρτητα από το εάν αποφασίσετε ή όχι να κάνετε ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ, συστήνεται να κάνετε ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20-23 εβδομάδες περίπου προκειμένου να γίνει έλεγχος και για ανατομικές ανωμαλίες (υπερηχογράφημα ανατομίας του εμβρύου).

 

Τι άλλο προσφέρει το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας.

  • Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης (είναι συχνά τα περιστατικά ασταθούς κύκλου των γυναικών ή λανθασμένης αναφοράς της τελευταίας περιόδου, παρουσίας αιμορραγίας στο 1ο τρίμηνο-ψευδοπεριόδου κ.α).
  • Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου.
  • Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης (αν δεν έχει γίνει υπέρηχος νωρίτερα).
  • Τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας. Μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών (περίπου 30%) ,με την εξειδίκευση που υπάρχει και με τη χρήση υπερσύγχρονου εξοπλισμού, είναι δυνατόν να διαγνωσθούν πλέον από το 1ο τρίμηνο της κυήσεως.

 

Συμπερασματικά.

Η εξέταση στο 1ο τρίμηνο της κύησης είναι μια δοκιμασία διαλογής (screening test). Δίνει πληροφορίες στον θεράποντα ιατρό για την πιθανότητα να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Γνωρίζοντας τις πληροφορίες αυτές οι γονείς αποφασίζουν αν θέλουν να προχωρήσουν σε περαιτέρω εξετάσεις όπως ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) ή τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic tests) δηλαδή τη βιοψία τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση.

 

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον έλεγχο στο 1ο τρίμηνο επισκεφθείτε και το www.fetalmedicine.com

Λίστα πιστοποιημένων ιατρών: www.courses.fetalmedicine.com/lists/specialist

Το παραπάνω ενημερωτικό κείμενο περιέχει γνώμες και πληροφορίες για θέματα σχετικά με την υγεία της γυναίκας. Δεν υπαγορεύει κάποιον αποκλειστικό τρόπο για την αντιμετώπιση ενός θέματος υγείας και δεν αποκλείει άλλους αποδεκτούς τρόπους θεραπείας.

Ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή πληροφοριών για τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες που σχετίζονται με το ιατρικό σας πρόβλημα.